Aarskog-Scott syndroom: Een syndroom van wijde gescheiden ogen (oculaire hypertelorism), front-aandurvende (anteverted) neusgaten, een brede hogere lip, een misvormd ("zadeltas") scrotum en laksheid van de ligamenten die in het buigen van rug van de knieën (genu recurvatum) resulteren, vlakke voeten en overdreven uittrekbare vingers. Er zijn X-VERBONDEN en autosomal formulieren van de ziekte. Het gen voor het X-GEVERBINDEN formulier is naar chromosoomband Xp11.21 en geïdentificeerde als het FGD1 gen gebracht in kaart.
No comments:
Post a Comment